Enfermedades neuromusculares
Noviembre 2013
- El principal síntoma de las enfermedades neuromusculares es la pérdida de fuerza muscular.
- La más común es la Enfermedad de Steinert, que padecen unos 20.000 españoles. En el caso de los niños, la más frecuente es la Distrofia Muscular de Duchenne.
- Pueden tener efectos secundarios cardiacos y respiratorios que, a menudo, causan el fallecimiento.
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son enfermedades neurológicas cuyo principal síntoma es la pérdida de fuerza muscular. Son más de 150 y generalmente son de naturaleza progresiva y su origen es genético. Debido al factor hereditario más de la mitad de los casos se presentan durante la infancia, aunque pueden aparecer a cualquier edad.
Se trata de enfermedades crónicas por lo que una vez que se detectan en una persona, sus efectos perduran el resto de su vida. También son degenerativas, lo que se traduce en una gran discapacidad que limita la autonomía personal y conllevan amplias cargas psicosociales.
En España, según la Memoria Anual de 2012 de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, un total de 60.000 personas están afectadas por una de estas afecciones, lo que las convierte en las más comunes dentro de las denominadas «enfermedades raras«.
¿Qué son las enfermedades neuromusculares?
Las enfermedades neuromusculares constituyen un grupo heterogéneo de patologías donde los nervios que controlan los músculos voluntarios se ven afectados. El problema se produce en alguno de los componentes de la unidad motora: la unión neuromuscular donde se junta el nervio con el músculo, el nervio periférico (en brazos, piernas, cuello y cara) o la motoneurona espinal (células nerviosas que controlan las acciones de los músculos).
Generalmente estas enfermedades se manifiestan con un deterioro progresivo de los músculos o nervios que limitan la movilidad de los que las sufren. Se caracterizan por la pérdida de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y los nervios que los controlan. Aunque este hecho no produce ningún tipo de dolor ni afectan a la inteligencia, la pérdida de fuerza limita la vida social y afectiva de los pacientes, pues sienten dependencia de los demás. Tal y como indica la Guía de las Enfermedades Neuromusculares, a la larga pueden provocar calambres, rigidez, deformaciones de las articulaciones, achaques y dolores crónicos, pero también paralización de las articulaciones.
Las dificultades funcionales afectan en diferentes grados según la enfermedad concreta, pero pueden perturbar la motricidad, la autonomía, la respiración, la función cardíaca o incluso a la nutrición.
Causas de las ENM
Según la asociación gallega de enfermedades neuromusculares las causas de éstas pueden ser genéticas o adquiridas. En el caso del origen genético, se producen como consecuencia de la alteración de un gen determinado. Puede ser transmitida por las líneas genéticas familiares, en las que pueden coexistir varias personas que la tengan.
Pero también pueden adquirirse. En este caso, existen 4 tipos:
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- Origen inmunológico o de base autoinmune: las defensas atacan a las propias células pudiendo dar lugar a algunas de las enfermedades neurológicas, como la miastenia, la polimiositis o polineuropatías.
- Origen infeccioso: se producen por la contaminación de un agente exógeno, que puede ser un virus, una bacteria o un parásito.
- Origen tóxico-medicamentoso: por tóxicos como el alcohol o algunos fármacos, así como industriales o vegetales.
- Origen endocrino-metabólico: se pueden producir por deficiencia de nutrientes o vitaminas esenciales, por la acción de tóxicos que se producen por el mal funcionamiento del cuerpo o por la ausencia o exceso de determinadas hormonas.
¿Cuáles son las enfermedades neuromusculares?
La enfermedad neuromuscular más común es la Enfermedad de Steinert, que padecen unos 20.000 españoles. En el caso de los niños, la más frecuente es la Distrofia Muscular de Duchenne, con una incidencia de 1 de cada 3.500 varones nacidos. Aunque no existe un criterio para clasificar las ENM, los principales tipos son los siguientes:
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- Distrofias musculares (DM): afectan a un musculo estriado y se deben a proteínas que forman parte de la fibra muscular. Existen 8 clases dependiendo de la proteína y que engloban distintas formas clínicas. Entre las más comunes: la distrofia muscular de Duchenne, la DM de Becker y el Síndrome de Walker-Warburg y de MEB.
- Miopatía distal: afecta a la musculatura distal de los miembros inferiores, por lo que según el tipo afecta al comportamiento anterior o posterior de las piernas.
- Miopatía congénita: se produce por un defecto en el músculo y se diagnostica generalmente cuando se aprecia que el bebé se mueve poco.
- Distrofía miotónica de Steinert: es la más frecuente y se caracteriza por la debilidad de los músculos faciales, y de las extremidades. Con ella existe una dificultad de relajar los músculos después de tener el músculo contraído durante un tiempo.
- Miotonía congénita: es una miotonía que se agrava con el frío y mejora con el movimiento. Se trata de una enfermedad no progresiva que produce invalidez moderada durante toda la vida.
- Enfermedades musculares inflamatorias: son de causa inmunológica. El primer síntoma es una erupción en la cara y en la parte alta del tronco, y si no se trata rápidamente puede ser grave. Destaca la polimiositis y la dermatomiositis.
- Miositis osificante progresita: los músculos se osifican y se vuelven duros, el hueso comienza a comer al músculo y produce limitaciones articulares y deformidades.
- Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras: son muy frecuentes y la más conocida es la de Charcot-Marie-Toolh, que afecta a la mielina de los nervios y se manifiesta en la infancia. Con ella es frecuente tener debilidad muscular que produce problemas en la marcha hasta llegar a generar también dolores y pie cavo. Su gravedad depende considerablemente del caso concreto.
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Vivir con una ENM
Actualmente no existe un tratamiento etimológico, por lo que las estrategias de rehabilitación son de vital importancia para prevenir sus complicaciones aunque no puede sanarse a la persona. Así se disminuye la discapacidad y se mejora la calidad de vida de los pacientes.
En cuanto a la esperanza de vida, varía según la enfermedad y su grado de complejidad, pero en algunos casos es corta debido a efectos secundarios como los problemas cardiacos y respiratorios, que, a menudo, causan fallecimientos.
Las enfermedades neuromusculares, al igual que la distonía, no tienen cura, sin embargo, con el cuidado y tratamiento médico sus efectos pueden mitigarse hasta conseguir que la vida del paciente sea más agradable.
