Enfermedad neurológica: Distonía
Noviembre 2013
- La distonía es un síndrome caracterizado por espasmos musculares involuntarios que ocasionan posturas anormales, movimientos repetitivos y dolor en los que la sufren.
- En España más de 20.000 personas padecen distonía.
- Se debe a una alteración en el funcionamiento de los ganglios basales, concretamente en el globo pálido.
Imagínate que quieres realizar algún movimiento, como levantar un brazo, e intentas dirigir tus músculos en la dirección correcta. Sin embargo, no eres capaz de hacerlo, algo hace que solo puedas moverte adoptando una postura incorrecta, te duele… y no puedes hacer nada. Parece que tu cabeza va totalmente por separado de tus músculos, no llegas a controlarlos y cambian lo que tú intentas hacer.
¿Qué es la distonía?
La distonía es un síndrome que se caracteriza por espasmos musculares que se producen de forma involuntaria y que ocasionan movimientos repetitivos o posturas anormales, y que suelen ser dolorosos. Se trata de una enfermedad neurológica que origina trastornos del movimiento. Sin embargo, no existe relación directa con el déficit cognitivo ni afectación de otras funciones cerebrales como la coordinación o las funciones sensitivas.
Pertenece al grupo de las enfermedades neurológicas denominadas trastornos del movimiento, entre las que también se encuentra la enfermedad de Parkinson o los tics. Las acciones repetitivas se suelen presentar siguiendo un mismo patrón que empeora con la acción pero que desaparecen durante el sueño.
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que existen aproximadamente 20.000 españoles con distonía, de los cuales, cerca del 50% la han adquirido de manera hereditaria, lo que se denomina distonía primaria. «En el otro 50% de los casos se trata de pacientes con distonía secundaria, en los que la enfermedad se produce como consecuencia de lesiones cerebrales, tóxicos, fármacos u otras enfermedades neurológicas, en general, degenerativas», asegura la doctora Rosario Luquin, coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.
Hasta hace relativamente poco se consideraba una enfermedad rara, porque se calcula que afecta a 3 ó 4 personas por cada 10.000 habitantes. Asimismo, existe una predominancia en el sexo femenino. Los datos son aproximados, ya que se estima que muchas distonías no son diagnosticadas, especialmente las que sólo afectan a una parte del cuerpo o tienen pocos síntomas. El problema con el diagnóstico correcto se debe a que no existe una prueba clínica para hacerlo y los diagnósticos se basan únicamente en los síntomas y signos que presenta el paciente.
¿Por qué se produce la distonía?
Los investigadores creen que la distonía deriva de un problema que tiene lugar en la parte del cerebro que controla los mensajes relacionados con la contracción de los músculos. Aunque se desconocen las causas exactas, los expertos indican que se debe a una alteración en el funcionamiento de los ganglios basales, concretamente del globo pálido, que se encuentra en esta estructura cerebral. Este globo controla al tálamo, que a su vez interviene en la planificación y posterior ejecución de los movimientos tanto voluntarios como involuntarios del cuerpo. Al funcionar mal, la contracción muscular no está bien regulada y se contraen los músculos equivocados, y ocasiona movimientos y posturas anormales.
En la distonía existe además un desequilibrio entre los mensajeros de los ganglios, tanto químicos como neurológicos. Por eso las señales que trasmite una célula nerviosa a otra son incorrectas y se alteran los movimientos.
Síntomas de la distonía
Los síntomas de esta enfermedad neurológica varían dependiendo de la edad en la que el paciente comienza a sentirlos, la región corporal que está afectada, la gravedad y la causa que la ha provocado. El síntoma más extendido es una serie de contracciones musculares excesivas e incontroladas que pueden ir acompañadas de temblor o incluso la adopción de posturas anómalas y sostenidas. También puede ocasionar complicaciones al hablar.
En el inicio los síntomas pueden no aparecer claramente, ser sutiles o notarse sólo cuando la persona está fatigada o tensa, pero pueden progresar hasta hacerse más visibles. En los casos más tempranos, los síntomas aparecen entre los 5 y los 10 años y suelen iniciarse en las extremidades inferiores extendiéndose después. En adultos se inicia en la zona de la cabeza, focalmente en cuello, cara o mano y no se suele extender a no ser que exista una patología neurológica asociada como un infarto, tumor cerebral, traumatismo…. Habitualmente los síntomas se agravan durante los movimientos voluntarios de la parte que está afectada o incluso puede aparecer sólo cuando se realiza un determinado movimiento (distonía de acción).
En cuanto a la frecuencia de los movimientos distónicos, suelen aparecer inicialmente sólo en movimientos o tensiones voluntarias, para más adelante presentarse en el día a día del enfermo. Al principio sólo se producen en esfuerzos o tensiones prolongadas para, con el tiempo, llegar a ser más notorio, extensos e incluso continuos, pero no en todos los casos. Actualmente no existe cura, pero sí medicamentos y cirugías que ayudan a reducir o eliminar los espasmos musculares así como el dolor.
Tipos de distonía
La distonía se clasifica de acuerdo a las partes del cuerpo que se ven afectadas, o a la causa que las produce. De acuerdo con la región a la que afecten los movimientos involuntarios recibe el nombre de distonía focal si se centra en una sola zona, segmentaria si son 2 regiones adyacentes o multifocal si atañe a 2 o más pero no son adyacentes. Además, puede ser calificada como hemidistonía si se produce a la mitad derecha o a la izquierda del cuerpo, o generalizada si afecta a más de 2 regiones adyacentes.
Según el ciclo clínico que llevan pueden ser estática, progresivas, fluctuante (con cambios entre el día y la noche) o paroxística (aparece bruscamente durante un periodo de tiempo de minutos a horas).
En general existen 2 grandes grupos de distonías:
- Distonía primaria: es la que aparece en la edad adulta y tiene un curso fluctuante en su inicio. Normalmente son focales y en pocos casos se ven afectadas regiones adyacentes. Algunos de los casos son: vervical, blefaroespasmo, laríngea, ocupacional, hereditaria…
- Distonía secundaria: existen varios tipos dependiendo de a qué está asociada
- Fármacos: es la más frecuente y es inducida por medicamentos. Suele afectar a la musculatura craneal, ya sean los ojos, la boca o el cuello, y puede ser aguda si se produce al iniciar la toma del fármaco o tardía si se produce después.
- Enfermedades neurogenerativas como la enfermedad de parkinson, la de Wilson, o la de Huntington entre otras.
- Enfermedades generales que tienen alteraciones metabólicas o del sistema inmunológico.
- Lesión estructural de los ganglios basales: puede ser tumoral, isquémica o infecciosa, entre otras.
Diagnóstico
El diagnóstico de la distonía es clínico, es decir, está basado en los síntomas que presenta el paciente. No existe ninguna prueba que confirme o revoque el diagnóstico de la enfermedad. Lo primero tras notar los signos de la enfermedad es acudir al neurólogo y será este, después de hacer una historia clínica personal y familiar, el que solicitará pruebas como una neuroimagen cerebral, pruebas de la columna vertebral, electroencefalografías o analíticas para descartar causas secundarias.
Tratamiento de la distonía
Actualmente no existe un tratamiento que libere al paciente de la enfermedad, pero sí algunos que logran mitigar los síntomas. Para hacerlo se están utilizando 2 vías, la terapia farmacológica y la quirúrgica. Esta última, reservada para el tratamiento de los casos graves y mal controlados con los fármacos, consiste en la estimulación del globo pálido interno a través de un electrodo.
La distonía es una enfermedad «rara» pero afecta a un gran número de españoles. En la mayoría de los casos se adquiere de forma hereditaria, pero otras enfermedades o el uso de ciertos fármacos pueden derivar en la misma. Es importante que el paciente sea diagnosticado, de este modo se le podrá aplicar el tratamiento más adecuado para disminuir sus síntomas, aunque no sea posible acabar con ellos.
